بیماری های ژنتیکی کروموزومی
بیماریهای کروموزومی که در انسان به وجود میآیند شامل موارد زیر هستند: سندرم داون ( تریزومی ۲۱): سندرم پاتو: سندرم ادوارد: ویژگی بارز ظاهری این افراد: سندرم کلاین فلتر: سندرم فریاد گربه: سندرم میلر-دیکر: سندرم ترنر: سندرم پیت-هاپکینز: ناهنجاریهای کروموزومی
سندروم پاتو یک بیماری مادرزادی است که علت آن یک کپی اضافی کروموزوم ۱۳ می باشد. این بیماری بیشتر در بانوان دیده می شود، زیرا کودکان مذکر تا زمان تولد زنده نمی مانند. بیماری در تمام نژادها دیده می شود و از هر ۱۰۰۰۰ نوزاد زنده یکی به آن دچار است. میکروسفالی ـ نقص در نخاع به علت ناهنجاری در مهره های کمری بیرون آمده.
این بیماری وابسته به کروموزم X است و شایع ترین علت عقب ماندگی محسوب می گردد. مبتلایان به سندروم ایکس شکننده دارای صورتی دراز، فک تحتانی بزرگ، گوش های بل و بیضه های بزرگ هستند. این سندروم عموما به واسطهی تأثیر بر روی ژن FMR موجود در کروموزوم X به وجود می آید و منجر به کاهش تولید پروتئین FMRP مورد نیاز برای ایجاد سیناپس های میان نورونی میشود.
توجه: لطفا پیش از خرید هر محصول، روی دکمه جزئیات کلیک کنید و توضیحات را مطالعه کنید.