بیماری های ژنتیکی متابولیکی
یکی از دلایل اختلال متابولیک، اختلالات متابولیک ژنتیکی هستند و زمانی رخ میدهند که یک ژن معیوب باعث بروز نقص آنزیمی شود. [۵] این بیماریها که انواع گوناگونی دارند، با نام خطاهای مادرزادی متابولیسم هم شناخته میشوند. [۶] بیماریهای متابولیک همچنین ممکن است زمانی بروز کنند که کبد یا لوزالمعده قادر نیستند عملکرد طبیعی و درست خود را داشته باشند. [۲]
همه چیز در مورد بیماری های متابولیک ژنتیکی محتوا نمایش ساختار بدن انسان ها به گونه ای است که ترکیبات پیچیده مواد غذایی را میشکند و به ترکیبات ساده تری تبدیل میکند که بتواند توسط بدن جذب شود. برای انجام این فرایند که با نام متابولیسم شناخته شده به آنزیم های مختلفی که در بدن تولید میشود نیاز است.
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (ALG1 (ALG1-CDG ، به عنوان اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع IK نیز شناخته میشود) یک بیماری ارثی است که علائم متنوعی داشته و این علائم معمولا در نوزادی ایجاد شده و ... 2 تست 0 کامنت بتا مانوزیدوز بتا-مانوزیدوز یک اختلال نادر ارثی است که روش پردازش مولکول های قند ویژه ای در بدن را تحت تاثیر قرار میدهد.
توجه: لطفا پیش از خرید هر محصول، روی دکمه جزئیات کلیک کنید و توضیحات را مطالعه کنید.