بیماری های وابسته به ژن
فهرست برخی بیماریهای ژنتیک [ ویرایش] آتاکسی فردریش آلکاپتونوریا بیماریهای دیستروفی عضلانی بیماری هانتینگتون تالاسمی سندرم داون سندرم مارفان سندروم آلپورت کمخونی داسیشکل نشانگان آشر پروگریا پیوندها [ ویرایش] مرکز تحقیقات ژنتیک پزشکی ↑ https://www.sid.ir/paper/105827/fa ↑ https://jbums.org/browse.php?a_id=5105&sid=1&slc_lang=fa
قلب (الکترو کاردیو گرافی، اکوکاردیوگرافی ): شامل آسیب عضله قلبی (در غیاب ناهنجاریهای مادرزادی قلب یا پرفشاری خون) و بلوک هدایت قلبی. کلیه (اوره، کراتینین ، بررسی عملکرد کلیهها): شامل اختلال عملکرد لولههای پروگزیمال ( سندرم فانکونی )، گلومرولواسکلروز فوکال سگمنتال.
هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهشهایی در ژنهای F۸C و F۹ ایجاد میشوند. جهشهای F۸C موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۸ ( فاکتور هشت )و جهشهای ژن F۹ باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۱۱ میشوند. هموفیلی نوعی اختلال در تمام نژادها و بدون ترجیح نژادی است.
توجه: لطفا پیش از خرید هر محصول، روی دکمه جزئیات کلیک کنید و توضیحات را مطالعه کنید.